Her canlının farklı fiziksel özellikleri vardır. Örneğin insanlar için cilt renginden, yüz şeklinden ve boyundan görülebilir. Kedilerde saç ve göz rengindeki farklılığı da görebiliriz. Genellikle benzer özellikler buluyoruz, özellikle ebeveynlerde ve çocuklarda. Ama bu benzersizliği oluşturan nedir? Cevap genler ve kromozomlardır.
Peki bu genler ve kromozomlar nelerdir? Bu makalede, her ikisini de kısa bir keşif tarihi ile birlikte tartışacağız. Bundan sonra, belki anne babanızdan hangi özellikleri aktardığınızı tahmin edebilirsiniz?
Gen
Avusturyalı keşiş Gregor Johann Mendel, fiziksel özellikleri bir nesil organizmadan diğerine aktaran faktörler olduğu kavramını ilk ortaya atan kişiydi. Bu, Mendel'in sekiz yıl boyunca çeşitli baklagil çeşitleriyle ( Pisum sativum ) deneyler yapmasının ardından sonuçlandı ve genetik özelliklerin bir nesilden diğerine bağımsız faktörlerle geçtiğini buldu. Mendel'in faktörü, şimdi genler olarak adlandırılan şeydir.
Genler, belirli özelliklerle ilgili genetik bilgilerin aktarılmasından sorumlu olan DNA moleküllerinin yapılarıdır. Mendel, Genetiğin Babası olarak tanındı, çünkü genlerle ilgili çalışmalara genetik deniyor.
1902'de Walter Sutton, genlerin kromozom adı verilen hücrelerde ayrı yapılarda doğrusal olarak bulunduğunu ortaya çıkardı.
Kromozom
1948'de Alman botanikçi Wilhelm Hofmeister, Tradescantia bitki polen kök hücrelerinin çekirdeğindeki ipliklerin yapısını keşfetti . Aynı yıl Alman anatomist Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz, kromozom terimini ortaya attı.
Kromozomlar, genleri taşıyan ve genetik bilgi aktaran ökaryotik hücrelerin çekirdeğindeki DNA ve histon proteinlerindeki bant benzeri yapılardır. Bu yapı, hücre çekirdeğinde bulunan kalınlaşmış ve kısaltılmış kromatin ipliklerinden oluşur. Ancak bu yapı yalnızca hücre bölünmesi sırasında görülebilir.
Kromozomların sayısı, bakterilerde bir, bazı böceklerde binler ve insanlarda 46 olmak üzere organizmalarda değişiklik gösterir.
Türler ve bozukluklar
Sentromere dayalı olarak, kromozomlar metasentrik, akrosantrik, submetasentrik ve telosentrik olmak üzere dört türe ayrılır.
Metasentrik, kromozom kolunun tam ortasında bir sentromere sahiptir; akrosantrik, kolun ucuna yakın bir santromere sahiptir; centromere neredeyse kolun ortasında olan submetacentric; ve merkezi kolun ucunda bulunan telosentrik.
Daha önce de belirttiğimiz gibi, insanlarda 23 çift kromozom vardır. Bunlardan biri, insan cinsiyetini belirleyen cinsiyet kromozomudur. Bunlar aynı zamanda otozomlar olarak da bilinir.
Bu otozom dişi karakteristikler üretecektir veya yapı çiftleri aynı ise (XX) homomorfik bir durum olarak adlandırılır. Bu arada, erkek özellikleri üretecek olan otozom, heteromorfik durum (XY) olarak adlandırılır.
Bir bireyin karyotipindeki anormal sayıda kromozom, Down Sendromu, Turner Sendromu, Clinifelter Sendromu, Superwoman Sendromu ve Jacob Sendromu dahil olmak üzere birçok ciddi fiziksel anormalliğe yol açabilir.
