Canlılar fiziksel özelliklerini yavrularına aktarırlar. Bu, belirli türlerde ebeveynin özelliklerini korumayı amaçlamaktadır. Ancak bazı durumlarda, ebeveynin doğası tamamen yavrulardan miras alınmaz ve canlılarda anormalliklere neden olur.
Canlılardaki anormallikler veya genetik bozukluklar, bireysel genomdaki anormalliklerden kaynaklanır. Bu bozukluk, DNA'da rastgele veya çevresel sorunlar nedeniyle meydana gelen mutasyonların sonucudur. Şimdiye kadar genetik bozuklukların tedavisi yok. Sadece uygun genetik danışma ile önlenebilirler ve soyağacı çizelgeleri yardımıyla yapılabilir. Mendel bozukluklarında ve kromozomal bozukluklarda genetik bozukluklar ortaya çıkabilir.
Mendel'in dikkati dağılması
Tek bir gendeki değişikliklerin neden olduğu Mendel bozuklukları. Model, Mendel'in kalıtım modelini takip eder. Mendel kalıtım kalıpları, soyağacı analizi ile hastalık geçmişinin izlenmesinde ve yavruların genotipinin tahmin edilmesinde yararlıdır. Nedeni baskın alel veya resesif alelden kaynaklanabilir.
Bazı mendelöz bozukluk örnekleri fenilketonüri, hemofili, kas distrofisi ve renk körlüğüdür.
Fenilketonüri , FKU olarak da bilinen otozomal resesif bir hastalıktır. Bu hastalıktan etkilenen bireyler, amino asit fenil alanini tirozine metabolize edebilen fenil alanin hidroksilaz enziminden yoksun olacaktır.
(Ayrıca şunu okuyun: Mendel Yasasında Kalıtım)
Hemofili , cinsiyete bağlı resesif bir hastalıktır. Hemofiliden muzdarip bir kişi, pıhtılaşma faktörlerinden birinin veya diğerinin bulunmaması nedeniyle kanı pıhtılaştırma yeteneğine sahip değildir. Hemofili için alel anneden miras alınır, ancak her zaman bu hastalıktan muzdarip erkeklerdir çünkü bu, cinsiyete bağlı resesif bir özelliktir.
Canlılardaki anormallikler, daha sonra kas distrofisi . Bu hastalık, bilinçli kasılmalardan sonra kasların yavaş gevşemesi olan miyotoni ile karakterizedir. Ek olarak, hastalar ayrıca kas zayıflığı, yani kas güçsüzlüğü ve kas dokusu kaybı, katarakt ve hipogonadizm de yaşarlar; bu, vücuttaki seks bezlerinin çok az hormon üretip üretmediği bir durumdur. Bu kas distrofisine, kromozom 19 üzerindeki 3 vurgulu genin çevrilmemiş bölgesinde uzun süreli trinükleotid tekrarları neden olur.
Son mendel bozukluğu renk körlüğüdür. Renk körlüğü cinsiyetle ilgili resesif bir özelliktir. Renk körlüğü, göz kırmızı ve yeşil renkleri ayırt edemediğinde ortaya çıkar. Normal görme baskın genler tarafından taşınır. X kromozomu normal genleri ve bunların resesif alellerini taşır. Renk körlüğü her zaman değişen kalıtımı gösterir.
Kromozom Bozuklukları
Canlılardaki bir sonraki tip özellik bozukluğu, kromozomal bozukluklardır. Kromozom bozuklukları, kromozom sayısındaki veya bireylerde kromozomların düzenlenmesindeki anormalliklerden kaynaklanır.
İnsanların tüm hücrelerinde çok sayıda kromozom bulunur. Bu kromozom sayısı, sabit kalan diploid kromozom sayısı 46 olarak bilinir. Bu 46 kromozomun 22 çift otozom ve 1 çift cinsiyet kromozom çiftidir. Tüm genler kromozomlar üzerinde olduğu için, genlerin ve kromozomların sayısındaki herhangi bir değişiklik, genetik tamamlayıcıda bir azalmaya veya artışa neden olacaktır.
Kromozom bozuklukları, bireylerde kromozom sayısındaki veya kromozomların düzenlenmesindeki anormalliklerden kaynaklanır. Kromozom sayısındaki kromozomal anormallikler, genel olarak poliploidi ve anöploidi olarak sınıflandırılabilir. Yaygın kromozomal bozukluklardan bazıları Down sendromu, Klinefelter sendromu, Turner sendromu vb.
