Canlıların üremesini genetik kalite (genler) belirler ve her birinin farklılıkları vardır. Bununla birlikte, genler ayrıca, üretilen DNA'yı, özellikle de içlerindeki proteinleri etkileyecek şekilde mutasyona uğrama yeteneğine sahiptir. Bu bölümde genlerdeki mutasyonlardan biri olan nokta mutasyonları tartışacağız. O halde nokta mutasyonu ile ne kastedilmektedir ve türleri nelerdir?
Biyolojide mutasyonlar, genetik materyalde hem genler düzeyinde hem de kromozomlar düzeyinde meydana gelen değişikliklerdir. Gen seviyesindeki mutasyonlara nokta mutasyonları, kromozomal seviyedeki mutasyonlara ise genellikle sapmalar denir. Genlerdeki mutasyonlar, yeni alellerin ortaya çıkmasına yol açabilir ve türlerdeki yeni varyasyonların temelini oluşturabilir.
Nokta mutasyonları veya gen mutasyonları, DNA'daki genlerde veya nitrojen bazlı dizilerde meydana gelen mutasyonlardır. DNA'daki azotlu bazların bileşimindeki değişiklikler, sentezlenen proteinde değişikliklere ve hatta fenotipte değişikliklere neden olabilir.
Bu nokta mutasyonunun nedeni, mutajenler tarafından DNA replikasyonu sırasında oluşan hatalar, oksijen-fosfat bağının bozulması, baz çiftlerinin ikame edilmesi ve baz sayısındaki değişiklikler olmak üzere 4 faktörden kaynaklanmaktadır.
- Mutajenler tarafından DNA replikasyonu sırasındaki hatalar
Hücre bölünmesinin S aşamasında, her hücre DNA'sını DNA replikasyon işlemiyle çoğaltır, önce helikaz enzimi DNA çift zincirini açacaktır. Ayrıca, DNA polimeraz enzimi, DNA zincirinin uzamasını katalize ederek bir DNA çift zinciri oluşturacaktır. Bu aşamada, mutajenler reaksiyona girerek DNA'daki nitrojen baz dizisinin yanlış bir şekilde sabitlenmesine neden olabilir.
- Oksijen-fosfat bağının kopması
Mutajenler, oksijen ve fosfat arasındaki bağın kopmasına neden olabilir, böylece DNA bazının kırılan kısmı diğer DNA parçalarına bağlanacaktır. Sonuç olarak, sentezlenen protein değişikliklere uğrayabilir.
(Ayrıca şunu okuyun: Bağlantı ve Rekombinasyon nedir?)
- Baz çifti ikamesi
Baz çifti ikamesi, bir azotlu bazın başka bir nitrojen bazı ile değiştirilmesidir. Baz çifti ikamesi, geçişlere ve enversiyonlara bölünebilir. Geçiş, purin bazlarının (A, G) pürin bazları (A, G) ile değiştirilmesi veya pirimidin bazlarının (T, C) pirimidin bazları (T, C) ile değiştirilmesidir. Transversiyon, purin bazlarının (A, D) pirimidin bazları (T, C) ile değiştirilmesidir veya pirimidin bazlarının (T, C) purin bazları (A, D) ile değiştirilmesidir.
- Baz sayısındaki değişim
Gen mutazlarına, ekleme, ekleme ve silme olaylarına bağlı olarak nitrojenli bazların miktarındaki değişiklikler neden olabilir.
Nokta Mutasyonunun Türü
Nokta mutasyonları, yanlış yorumlama mutasyonları, sessiz mutasyonlar, anlamsız mutasyonlar ve okuma çerçevesi değişim mutasyonları olmak üzere 4 türe ayrılabilir.
- Yanlış mutasyon, bir polipetid zincirindeki amino asitlerde değişikliklere neden olan nitrojen bazlarının bileşimindeki bir değişikliktir.
- Sessiz mutasyon, protein sentezinde oluşan amino asitlerde değişikliklere neden olmayan azotlu bazın bileşimindeki bir değişikliktir.
- Anlamsız bir mutasyon, azotlu bir bazın bileşimindeki bir durdurma kodonuna bir değişikliktir, böylece protein sentezi durur ve daha kısa bir polipeptit zinciri ile sonuçlanır.
- Bir okuma değişim mutasyonu, bir nükleotidin bir gene eklenmesinin bir sonucu olarak ortaya çıkan ve kodon okuma çerçevesinde bir kaymaya neden olan bir mutasyondur.
