Genel olarak, her çocuk biyolojik ebeveynlerinden genetik geçiş miras almıştır. Ebeveynden çocuğa geçen genotipler, ebeveynle aynı karaktere sahiptir. Ten renginin, boyunun, saç renginin, burun şeklinin ve hatta "kalıtsal hastalığın" kalıtsal kalıtımın etkisi olduğunu açıklayan Mendel'in kalıtımında belirtildiği gibi. Bu kalıtsal özelliğin etkisi, tek bir gendeki değişikliklerden kaynaklanabilir. Bu tek gendeki değişikliklerin meydana gelmesi aynı zamanda Mendel hastalığı olarak da bilinir.
Mendel'in bozukluğu her zaman Mendel'in kalıtımını takip eder. Tıp dünyasında, ebeveynlerin çocuklarına genofitleri aracılığıyla aktarabilecekleri sadece fiziksel özellikler değildir. Bazı hastalıklar, genlerdeki özellikler ve bileşenlerdeki değişiklikler nedeniyle çocuğun genetik hastalıkları veya genetik bozuklukları miras alması için kalıtsal da olabilir. Genetik hastalıklar, DNA'daki yeni mutasyonlardan veya ebeveynlerden miras kalan genlerdeki anormalliklerden kaynaklanabilir.
Tıbbi araştırma dünyasında, Mendel'in kalıtım kalıpları, bir hastalığın veya bozukluğun geçmişini şecere analiziyle izlemek ve kalıtımın genetik yapısını tahmin etmek için çok yararlıdır. Nedeni baskın alel veya resesif alelden kaynaklanabilir. Mendel'in Kalıtım Yasası'nda açıklandığı gibi, Gregor Johann Mendel'in 'Bitki Haçları Üzerine Deneyler' adlı çalışmasında tanımlanan organizmalardaki organizmaların kalıtımı iki bölümden oluşur: Mendel'in Birinci Yasası olarak bilinen ayrışma yasası ve bağımsız çiftler yasası. çeşit) Mendel'in İkinci Yasası olarak bilinir.
(Ayrıca şunu okuyun: Mendel Yasasında Kalıtım)
Öyleyse, Mendel bozuklukları hakkında ne biliyorsunuz veya genel olarak gördüğünüz genetik bozukluklar olarak bilinen nedir? Hadi tartışmayı takip edin.
1. Fenilketonüri, FKU olarak da bilinen otozomal resesif bir hastalıktır. Bu hastalıktan etkilenen bireyler, amino asit fenil alanini tirozine metabolize edebilen fenil alanin hidroksilaz enziminden yoksun olacaktır.
2. Hemofili, cinsiyete bağlı resesif bir hastalıktır. Hemofilik olan bir kişi, pıhtılaşma faktörlerinden biri veya diğerinin yokluğunda kanı pıhtılaştırma yeteneğine sahip değildir. Hemofili için alel anneden miras alınır, ancak her zaman bu hastalıktan muzdarip olan erkeklerdir çünkü bu cinsiyete bağlı resesif bir özelliktir.
3. Kas distrofisi, bu hastalığa kromozom 19 üzerindeki çevrilmemiş 3 vurgulu gen bölgesinde trinükleotid tekrarlarının genişlemesi neden olur. Bu Mendel hastalığı, bilinçli kasılmadan sonra yavaş kas gevşemesi olan miyotoni varlığı ile karakterizedir. Müsküler distrofi, kas güçsüzlüğü ve kas dokusu kaybıdır. Ayrıca katarakt ve hipogonadizm ile de karakterizedir.
4. Renk körlüğü, cinsiyetle ilgili resesif bir özelliktir. Renk körlüğü, göz kırmızı ve yeşil renkleri ayırt edemediğinde ortaya çıkar. Normal görme baskın genler tarafından taşınır. X kromozomu normal genleri ve bunların resesif alellerini taşır. Renk körlüğü her zaman değişen kalıtımı gösterir.
