Kromozomlar, canlıların her hücresinde bulunan genetik birimlerdir. Şekil, DNA ve proteinlerden oluşan uzun bir çizgidir. Kromozomlar, organizmalarda genetik materyali depolamak için işlev görür. Bu, saç rengi, yüz şekli ve göz şekli gibi fiziksel özelliklerimizin kromozomlarda depolandığı anlamına gelir.
DNA'dan oluşan kromozomlar, karakterlerin bir nesilden diğerine geçişinden de sorumludur. Kromozomlar, hücre bölünmesine, onarımına, büyümesine ve farklılaşmasına yardımcı olmada rol oynar. Kromozomlar ayrıca hücre metabolizmasını ve protein yapılarının oluşumunu da kontrol eder.
Kromozomların vücut için çok önemli rolü nedeniyle, kromozomlardaki anormalliklerin fiziksel bir etkisi vardır. Bu bozukluklar, anormal sayıda kromozom şeklinde olabilir. Aşağıdakiler, anormal kromozomların neden olduğu anormalliklerden bazılarıdır.
Down Sendromu
Down sendromuna 21. kromozomdaki fazladan bir kromozom neden olur. Bu sendrom, geniş alın, kısa boyun ve düz eller gibi fiziksel özelliklerle karakterizedir. Ek olarak, Down sendromlu bir kişinin ağzının da kalıcı olarak açık bir ağzı, hafif şişmiş bir alt dudağı ve uzun, buruşuk bir dili vardır.
Turner sendromu
Turner sendromu, 23 kromozom çiftinde bir X kromozomunun kaybından kaynaklanır. Bu, Turner sendromlu bir kişinin 45 kromozom karyotipine sahip olduğu anlamına gelir. Bu genetik bozukluk, hastaların kısa olmasına ve doğurganlık sorunları yaşamasına neden olur. Bu durum tıbbi olarak kadın gonadal disgenezi olarak bilinir.
(Ayrıca şunu okuyun: Genetik Maddenin Bir Parçası, Genler ve Kromozomlar Nelerdir?)
Klinefelter Sendromu
Klinefelter sendromu, erkeklerde fazladan bir X kromozomunun varlığı nedeniyle oluşur ve 47 kromozomlu bir karyotip ile sonuçlanır. Karakteristik özelliklerden bazıları kadınsı bir cinsel karakterin görünümü, azaltılmış erkek fiziksel özellikleri ve kısırlıktır.
Süper Kadın Sendromu
XXX sendromu olarak da bilinen sendrom, kadınlarda fazladan bir X kromozomundan kaynaklanır. Sonuç olarak, hasta 47 kromozom karyotipine sahiptir. Superwoman sendromu hastaları, kadınlarda anormal ve kısır cinsel özellikler geliştirir. Ayrıca genel olarak kadınlardan daha uzun bir vücuda sahipler ve konuşmakta güçlük çekiyorlar. Bu sendromun sadece 1000 kadından 1'ine ait olduğu bilinmektedir, bu nedenle nadiren karşılaşılır.
Jacob Sendromu veya Super Boy Sendromu
Bu sendrom aynı zamanda XYY sendromu olarak da bilinir. Hastanın ek bir Y kromozomu vardır ve 47 kromozom karyotipi ile sonuçlanır. Jacob sendromuna sahip olanlar anormal büyüme gösterir ve otizm bozuklukları yaşamaya yatkındır. Jacob sendromu, süper kadın sendromu gibi nadir görülen bir hastalıktır.
